Patientenkolloquium an der Bonner Uniklinik Das können die Ursachen einer psychischen Erkrankung sein

Service | Bonn · Beim nächsten Patientenkolloquium der Uniklinik Bonn geht es um psychische Erkrankungen. Auch erbliche Risikofaktoren können zur Entstehung von verschiedenen psychischen Erkrankungen beitragen.

    Psychische Erkrankungen haben komplexe Ursachen:   Genetische Disposition spielt dabei auch eine Rolle.

Psychische Erkrankungen haben komplexe Ursachen: Genetische Disposition spielt dabei auch eine Rolle.

Foto: Rolf Müller/UKB

Dass die Anlagen für körperliche Merkmale wie dunkles oder rotes Haar, braune oder blaue Augen von Generation zu Generation weitergegeben werden, ist seit Langem bewiesen – den Grundstein für die Vererbungslehre legte der Augustinermönch Gregor Johann Mendel im 19. Jahrhundert mit seinen Kreuzungsversuchen an Erbsenpflanzen. Seit es James Watson und Francis Crick 1953 gelang, den strukturellen Aufbau der DNA als Träger des Erbguts zu entschlüsseln, hat die Genetik rasante Fortschritte gemacht. Computertechnologie ermöglicht es inzwischen, Datenmengen in einem Maß auszuwerten und zu nutzen, das noch vor wenigen Jahrzehnten unvorstellbar schien.

Dass zahlreiche körperliche Erkrankungen – zum Beispiel des Stoffwechsels, der Haut oder auch des Herz-Kreislauf-Systems – genetische Ursachen haben, steht zweifelsfrei fest. Doch wie sieht es bei Störungen der psychischen Gesundheit aus? Werden sie auf die gleiche Weise vererbt? Gibt es vielleicht so etwas wie ein Gen für Schizophrenie, für Depression oder auch für das Post-Covid-Syndrom? Um diese und weitere, sich daraus ergebende Fragen geht es beim nächsten Patientenkolloquium des Universitätsklinikums Bonn (UKB) am Donnerstag, 20. Juni, ab 18 Uhr im Hörsaal des Biomedizinischen Zentrums I auf dem Campus Venusberg. Expertinnen an diesem Abend sind Isabelle Claus (Assistenzärztin am Institut für Humangenetik und Mitarbeiterin der Arbeitsgruppe Genomik von Verhalten und psychischen Störungen von Professor Andreas Forstner und Professor Markus Nöthen) und Dr. Laura Kilarski (Assistenzärztin der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie und wissenschaftliche Mitarbeiterin der Sektion für psychiatrische Genomik sowie der Spezialambulanz psychiatrische Genetik).

Genetische Risikofaktoren

„Wir gehen davon aus, dass es für alle psychischen Erkrankungen genetische Risikofaktoren gibt“, sagt Professorin Eva Schulte. Sie leitet die Sektion „Genomik und Epigenomik“ der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie seit Mai 2023 und nimmt ebenfalls am Patientenkolloquium teil. Zu den psychischen Erkrankungen, bei denen Genetik eine besonders große Rolle spielt, gehören unter anderem Autismus-Spektrum-Störungen (Frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom und Atypischer Autismus) und Formen der Schizophrenie, die zum Beispiel mit zusätzlichen angeborenen Herzfehlern, Intelligenzminderung oder Epilepsie einhergehen.

Familien-, Zwillings- und Adoptionsstudien sowie molekulargenetische Analysen an großen Stichproben haben in den vergangenen Jahrzehnten die nötigen Daten geliefert, um von einer genetischen Disposition für psychische Erkrankungen sprechen zu können. Die Forschung hat aber auch gezeigt, dass solchen Erkrankungen stets multifaktorielle Ursachen zugrunde liegen. Das heißt: Sowohl genetische als auch Umweltfaktoren spielen dabei eine Rolle – und je nach Erkrankung unterscheidet sich deren Anteil. Wobei niemals ein Gen allein den Ausschlag gibt, sondern vielmehr das Zusammenwirken mehrerer solcher Erbanlagen unter bestimmten Umständen zu einer Erkrankung führt. Bei Schizophrenie liegt der Anteil von erblichen Faktoren an der Krankheitsentstehung im Durchschnitt aller Patienten bei etwa 80 Prozent, 30 bis 40 Prozent sind es bei Depressionen. Auch bei Erkrankungen, bei denen Umweltfaktoren eine große Rolle spielen wie beispielsweise dem Post-COVID-Syndrom (PCS) gibt es eine genetische Prädisposition. Diese zu entschlüsseln, kann helfen, die Krankheit, unter der sich wahrscheinlich viele verschiedene verbergen, besser zu verstehen und gezielter zu therapieren. In aktuellen Studien versuchen Professorin Schulte und Dr. Kilarski nicht nur die genetische Prädisposition für PCS zu entschlüsseln, sondern auch die Genetik zu nutzten, um zu verstehen, inwieweit genetische Risikofaktoren für depressive Symptome bei einem PCS mit den genetischen Risikofaktoren für eine Depression identisch sind, was direkte Auswirkungen auf die Behandlung von PCS haben kann.

Psychische Probleme und körperliche Symptome

 Expertinnen beim Kolloquium: Dr. Isabelle Claus (l.)  und Dr. Laura Kilarski

Expertinnen beim Kolloquium: Dr. Isabelle Claus (l.) und Dr. Laura Kilarski

Foto: Rolf Müller/UKB

Schulte hat an der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie die Spezialambulanz psychiatrische Genetik aufgebaut: „Im Fokus unserer Beratung steht die Frage, ob es sinnvoll ist, eine genetische Diagnostik zu veranlassen.“ Die Möglichkeit dazu besteht durch eine enge Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik am UKB. „In aller Regel stellen wir in der Spezialambulanz nicht die Erstdiagnose“, erklärt Kilarski. „Zu uns kommen Patientinnen und Patienten aus der eigenen Klinik, anderen Kliniken oder von niedergelassenen Fachärzten. Und viele von ihnen haben schon einen längeren Weg hinter sich: Vorige Therapien haben ihnen nicht wirklich geholfen, der Leidensdruck wächst.“ Versorgungsprobleme, psychische Probleme, körperliche Symptome – all das summiert sich. „Die Anamnese spielt für uns natürlich eine besonders wichtige Rolle“, so Kilarski. Über mehrere Gesprächstermine baut sich Vertrauen auf – die notwendige Grundlage für alle weiteren Untersuchungen. Und das erfordert Zeit: Zwischen 60 bis 90 Minuten nimmt allein eine genetische Beratung in Anspruch. „Es gibt Patientinnen und Patienten, die diesem Thema von Anfang an aufgeschlossen gegenüberstehen und andere, die erst dort herangeführt werden“, beschreibt Kilarski. Diese Diagnostik umfasst auch eine körperliche Untersuchung, ein EKG, Laborwerte sowie ein Kopf-MRT. Erst dann wird entschieden, ob eine genetische Diagnostik sinnvoll erscheint, denn Ergebnisse dieser können sowohl Konsequenzen für die Betroffenen selbst als auch für ihr familiäres Umfeld und eine spätere Familienplanung haben. „Wir beraten, geben Empfehlungen und begleiten unsere Patientinnen/Patienten für eine Übergangszeit, bis andere – zum Beispiel niedergelassene Kolleginnen oder Kollegen – übernehmen.“

Seit Jahrzehnten sind genetische Ursachen psychischer Erkrankungen auch ein Schwerpunkt der Forschung am Institut für Humangenetik. Die Arbeitsgruppe „Genomik von Verhalten und psychischen Störungen“ beschäftigt sich mit der Aufklärung der biologischen Grundlagen im Bereich der psychischen Gesundheit – von „normalen“ physiologischen Verhaltensphänotypen bis hin zu neuropsychiatrischen Erkrankungen. Der Forschungsschwerpunkt liegt dabei auf der Untersuchung der molekularen Ursachen von affektiven Störungen (Depression, bipolare Störung), Angsterkrankungen (Panikstörung, soziale Phobie) und Psychosen (Schizophrenie). „Eine genetische Disposition zeigt sich zum Beispiel in einer ausgeprägten Häufung von Fällen in einer Familie “, erläutert Claus. „Zusätzliche körperliche Manifestationen erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass es sich tatsächlich um ein übergeordnetes, genetisches Krankheitsbild handelt“, fügt sie hinzu. „So treten beispielsweise beim Deletionssyndrom 22q11.2 neben einem erhöhten Risiko für eine Schizophrenie auch weitere Symptome wie Herzfehler oder andere angeborene Fehlbildungen auf.“

Zusammenarbeit mit Zentrum für Seltene Erkrankungen

Da psychische Symptome mitunter Teil komplexer erblicher Krankheitsbilder sein können, arbeitet die Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie von Fall zu Fall auch eng mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEB) des UKB zusammen. Darüber hinaus möchte Schulte Daten und Bioproben aus dem klinischen Alltag gezielt für die Forschung nutzbar machen (siehe Text unten). Es gebe noch immer einen relevanten Anteil unterdiagnostizierter Erwachsener mit einer psychischen Erkrankung, resümiert sie. Auch Studien, die das Ziel haben, die molekularen Veränderungen zu untersuchen, die durch bereits bekannte genetische Veränderungen verursacht werden, gebe es bislang zu wenig. „Genetische Diagnostik gehört bis dato nicht zum Standardrepertoire der Versorgung von Menschen mit psychischen Erkrankungen. Doch das soll sich ändern.“ Ziel sei es, die Biologie dieser Erkrankungen besser zu verstehen, um aus diesem Verständnis künftig gezielte Therapien ableiten zu können. „Die genetische Diagnostik bei psychischen Erkrankungen steckt hierzulande noch in den Kinderschuhen. Der Einzug in die Klinik beginnt im Grunde erst jetzt“, fügt Schulte abschließend hinzu.